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5.核素检查 采用静脉注射99mtc后以单光子发射计算机体层摄影术（spect）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
【诊断】
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。诊断要点：1智力低下、生长发育落后、生理功能低下；2骨龄发育落后；3血清t4降低，tsh升高。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。
【鉴别诊断】
1.唐氏综合征 主要依据染色体核型分析进行鉴别（详见本章第一节唐氏综合征）。
2.佝偻病 本病有佝偻病的体征，面容和智力正常，骨龄正常，甲状腺功能正常，血钙、磷、碱性磷酸酶和骨x线有特异性改变（详见第三章第五节维生素d缺乏性佝偻病）。
3.骨骼生长发育障碍的疾病 如先天性软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼x线摄片和尿中代谢物检查可资鉴别。
【治疗】
1.甲状腺素替代疗法为本病的特效治疗药物，一旦确诊应立即治疗，需终生服用甲状腺制剂替代治疗，用药愈早，预后愈好。常用的甲状腺素制剂有两类。
（1）l-甲状腺素钠（l-t4）人工合成制剂，作用稳定，肠道吸收好，为目前首选药物。每100μg相当于干甲状腺素片60mg。从小剂量开始，一般起始剂量为每日8～9μg/kg，大剂量为每日10～15μg/kg，1次/日，口服。不同年龄小儿，所用制剂量不同。用药量根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整。甲状腺素用量过大可引起烦躁、多汗、消瘦等症状；用量不足，患儿身高和骨骼生长迟缓。因此，治疗过程中应注意随访，开始时每2周随访1次；血清t4、tsh正常后，每3个月随访1次；服药1～2年后每6个月1次。随访中根据血清t4、tsh变化和发育情况随时调整剂量。甲状腺素替代治疗参考剂量参见表5-1。
表5-1 甲状腺素替代治疗参考剂量
年龄|剂量
0～6个月|8～10
7～12个月|5～8
1～5岁|5～6
6～12岁|4～5
12岁至成人|2～3
（2）甲状腺干粉片 是从动物甲状腺组织中提取，含t3、t4，若长期服用，但所含活性激素量常不恒定，临床疗效常不稳定，故临床上已少用。
2.加强营养 在服用甲状腺素制剂的同时，应加强营养，补充足够的蛋白质、维生素、钙、铁等，以保证治疗中生长发育所需。并做好患儿的训练和护理。
【预后】
新生儿筛查阳性者确诊后应即开始正规治疗，预后良好。如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。
【预防】
做好孕妇保健工作，避免感染，避免应用抗甲状腺药物及接受放射性。在甲状腺肿流行地区孕妇应食用碘化食盐（含碘化钾0.01%），应多食含碘食物，如海带、紫菜等。对甲状腺肿的育龄妇女应积极治疗。
（王振敏）