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1.病史
（1）个人疾病及治疗史 脐带脱落延迟是白细胞黏附分子缺陷的重要线索；严重麻疹或水痘提示细胞免疫缺陷。了解有无引起继发性缺陷的因素、有无输血、血制品和移植物抗宿主反应史。详细记录预防注射，尤其是脊髓灰质炎疫苗接种后有无麻痹发生。
（2）家族史 家族史对免疫缺陷病的诊断有很大帮助。了解有无因感染致早年死亡的家族成员，有无过敏性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤病人，有助于对患儿的评估。
2.体格检查 严重或反复感染可使患儿体重下降、营养不良、发育落后或迟滞、贫血和肝脾增大。b细胞缺陷者可有扁桃腺或淋巴结变小或缺如。有皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。某些特殊综合征有相应体征，如胸腺发育不全、湿疹伴血小板减少、毛细血管扩张等。
3.实验室检查 病因不明的反复感染和家族阳性史提示原发性免疫缺陷的可能性，需结合相应的实验室检查依据以明确免疫缺陷的性质。实验室检查分筛查和确诊。血常规和免疫球蛋白是第一线的筛查。正常淋巴细胞绝对计数随年龄增长降低，故婴儿正常值较成人高，如减少提示严重联合免疫缺陷。免疫球蛋白也随年龄改变，故需用本地区或种族的正常值作参考。
（1）筛查试验 包括血常规、血清免疫球蛋白、皮肤试验、补体活性检测、hiv抗体、中性粒细胞计数、淋巴细胞绝对值计数、破伤风皮试和ch50。
（2）确诊试验 确诊试验的选择应根据临床表现决定。确诊后，基因突变测定也逐渐成为常规检查手段，能提高诊断准确率，提供遗传咨询和产前诊断。
【治疗】
1.一般治疗 营养饮食，加强护理，注意隔离，防治感染。加强宣教，以增强患儿及家长战胜疾病的信心。鼓励患儿治疗后尽可能参加正常生活。下呼吸道慢性感染者应定期作肺功能试验。
2.替代治疗
（1）静脉丙种球蛋白（ivig）用于低igg血症，剂量为每次100～600mg/kg，每月1次，可持续终身。
（2）特异性血清免疫球蛋白（sig）包括水痘-带状疱疹、狂犬病、破伤风和乙型肝炎的sig，用于预防高危患儿。
（3）血浆 含igm、igg、iga、补体和其他免疫活性成分，剂量20ml/kg（2岁以下婴幼儿每次为10ml/kg），每3～4周静脉滴注1次，必要时可加大剂量。
（4）其他 也可用新鲜白细胞、细胞因子及酶替代疗法。
3.免疫重建 是采用正常细胞或基因片段植入患儿体内，使之发挥其功能，以持久纠正免疫缺陷病。如胸腺移植、干细胞移植。
4.基因治疗 目前尚处于探索和临床验证阶段。