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■学习目标
了解：基因诊断与基因治疗的发展和临床应用。.Pinenba.
熟悉：基因诊断与基因治疗的概念及涉及的伦理问题。
掌握：基因诊断与基因治疗的医护伦理和行为规范。
基因的发现和20世纪70年代基因技术的出现，为揭示生命的本质和深入了解疾病的本质提供了强有力的手段，也给临床医学带来了新的诊断和治疗方式。基因诊断和基因治疗作为全新的临床诊断与治疗方法，因其巨大的潜在价值而得到迅速发展，但是也随之产生了许多新的伦理问题，值得广大医护工作者关注。
第一节 基因诊断与基因治疗
一、基因诊断与基因治疗的概念及发展
（一）基因、基因工程与疾病的诊治
1866年奥地利学者孟德尔（regor endel）在豌豆杂交实验论文中首次提出遗传因子概念。1909年丹麦学者乔汉森（ohannson）第一次提出“基因”这一术语。1910～1911年，摩尔根（an）的研究先后证明了基因可以发生突变以及基因在染色体上呈直线排列。1944年，艾沃雷（..very）通过实验证明基因的化学成分是。1953年，沃森、克里克建立了分子双螺旋结构模型，揭示了生命的奥秘，也开创了分子生物学的新时代。人们认识到基因就是含有生物信息的片断，这些信息可以编码具有生物功能的产物（和多肽链等），使生物具有某种外在特征；这些信息也可以通过两性生殖细胞的结合而世代相传。随着内部结构和遗传机制秘密的一步步揭示，人们设想在分子水平上去干预生物的遗传特性。这推动了基因工程的诞生。
1970年，霍普金斯大学的几位研究者分离并纯化了第一个2型酶，使分子的切割成为可能，奠定了基因工程的基础。基因工程是在分子水平上对生物遗传进行人为干预的一门工程技术，它是指利用分子生物学技术手段，改造细胞的基因组，从而使生物体的遗传性发生定向变异，获得人们所需的性状，所以又称重组技术、基因克隆或遗传工程。
大量研究发现，基因变异是疾病发生的分子基础。基因工程的发展给医学领域带来了新的希望。基因技术的迅速发展，使对疾病研究能够深入至分子水平，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。于是，在20世纪70年代末诞生了基因诊断（gene diagnosis）；1990年美国实施了第一个基因治疗（gene theray）的临床试验方案。2003年4月，在美、英、法、德、日、中等国科学家的共同努力下，人类基因组全图公之于众。人类基因组计划这一伟大工程的完成以及后续相关研究的成果，使人类完成了对自身基因组序列的解码，从而依稀看到了一扇通向分子医学的大门。对人类功能基因的定位、克隆和表达的解析，使基因诊断更加快捷和准确，提示了基因治疗的新策略，为人类基因干预研究提供了关键技术支持。
基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。
（二）基因诊断的概念及发展
基因诊断是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。基因诊断又称诊断或分子遗传学诊断。因为m（messenger ）是基因转录的产物，所以基因诊断也包括m的检测。
传统疾病诊断主要是以疾病的表型改变为依据，而表型改变在许多情况下不是特异的，且出现的时间较晚，因而导致疾病诊断不明和延误。现知各种表型的改变是由基因异常造成的，因此基因诊断是病因的诊断。基因诊断的优点有如下几点：1特异性强，能够直接检测导致疾病发生的基因变化；2诊断灵敏度高，分析的标本（如血液、头发等）只需微量；3适应性强，可以在胎儿出生前进行，在疾病尚无临床症状时做出早期判断，也适合于特殊人群的大规模普查或筛查。基因诊断在遗传性疾病、病毒性疾病、恶性肿瘤和心血管疾病领域有广泛的应用前景，对于3医学（预防医学、预测医学、个性化医疗）有重要意义。
（三）基因治疗的概念及发展
基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因，通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。
1963年，美国科学家乔舒亚·莱德伯格（oshua ederberg）最早提出基因治疗的思路。此后，基因治疗的实验研究就开展起来。整个20世纪80年代，学术界、宗教界、法律界等对基因治疗能否进入临床存在很大争议。直到1990年，美国的重组咨询委员会和食品及药物管理局（）才批准了人类历史上第一个真正意义上的基因治疗临床试验。在美国国立卫生研究院（）临床中心，安德森（.rench nderson）等人对因腺苷脱氨酶（）缺乏而导致严重免疫缺损的4岁女孩实施基因治疗，获得成功。这一开创性的工作标志着基因治疗已经从实验研究过渡到临床实验，安德森博士因此被誉为世界“基因治疗之父”。二十多年来，美国、法国、英国、加拿大等国广泛开展了基因治疗临床实验研究，在有关遗传病、癌症等疑难顽症的基因治疗方面取得初步成效，也经历了一些挫折和失败。1991年，我国首例型血友病的基因治疗临床实验也获得了成功。
二、基因诊断与基因治疗在临床中的应用
（一）基因诊断的临床应用
自美国科学家首次采用羊水细胞对胎儿进行血红蛋白病的产前基因诊断获得成功以来，基因诊断技术日渐成熟，并在临床应用上取得了重大进展。目前，基因诊断的临床应用主要有以下3种：
1.遗传疾病 根据不同遗传疾病的分子基础，可采用不同的技术方法进行诊断，不但可以对有症状病人进行检测，而且可以对遗传疾病家族中未发病的成员、胎儿甚至胚胎着床前进行诊断，判断其是否携带有异常基因，这对婚育有重要指导意义。
2.感染性疾病 基因诊断对感染性疾病具有快速、灵敏、特异等优点。根据各病原体特异和保守的序列设计引物，可对病原体的用多聚酶链式反应（）技术直接检查，而针对病毒，可以采用反转录—聚合酶反应（-）技术实现。
3.恶性肿瘤 分析一些原癌基因的点突变、插入突变、基因扩增、染色体易位和抑癌基因的丢失或突变，可以了解恶性肿瘤的分子机制，有助于对恶性肿瘤的诊断，对肿瘤治疗及预后有指导意义。
（二）基因治疗的临床应用
作为一种新的治疗手段，基因治疗为临床上依靠传统医学不能获得有效治疗的疑难疾病的治疗带来了希望。自20世纪90年代初第一例基因治疗临床试验开展以来，迄今为止，世界各国已经开展的基因治疗临床试验达到2000多例。基因治疗技术发展迅速，从单纯的重组技术导入基因发展到涵盖和两个干预水平，发展出基因上调（如基因增补、矫正、置换等）和下调（基因失活）两大策略。基因治疗在临床可应用于多种疾病的治疗，从单基因隐性遗传的血友病到与多因素相关的疾病如癌症、心血管疾病以及人类免疫缺陷病等。2009年，基因治疗在多个致命性疾病中获得成功案例，cience杂志以及《时代》周刊都把基因疗法纳入十大科学突破和十大科学发现。尽管目前基因治疗还限于已批准方案的临床试验，还没有成熟，但是有良好的发展前景。结合基因诊断技术，在未来，可以提前评价个人患病风险，利用基因技术及早进行预防和治疗；病人则可以通过找到个人不同的致命靶点，采用不同治疗，使疾病的治疗向个性化方向发展。有专家预言，未来30年，基因治疗有望全面实现，为促进人类健康做出巨大贡献。
第二节 基因诊断与基因治疗伦理
一、基因诊断与基因治疗的伦理问题
（一）基因诊断的伦理问题
1.带来精神负担 基因诊断可以在无症状病人身上发现致病基因，而疾病的发生还受环境、个人生活方式等因素的影响，因此并不是必然的。如果告知病人基因诊断的信息，而病人不能正确对待，则可能给他们带来精神负担。
2.面临生命选择 产前基因诊断可以确定胎儿是否带有基因缺陷，但对被诊断为缺陷的胚胎是应该继续保留还是舍弃，有人认为这样的生命对其本人、家人和社会都是一种折磨和负担，应该放弃；有人认为生命是神圣的，且生命的价值与生命的质量并不完全等同，选择性流产在道德上无法被接受。
3.引发基因歧视 基因诊断可以让人提前对疾病采取有效的防治方法，但隐藏在基因中的个人“秘密”一旦被公开，可能引发新的社会歧视——基因歧视。所谓基因歧视，纳托维奇·玛尔文（atoicz arvin）认为，就是单独基于个人基因构造异于正常基因组的不同，而歧视该人或其家族成员。也就是说，只要存在异于常人的基因，不管是否致病，受试者都可能遭到不公正的待遇。比如学校、用工单位的拒绝录用，保险公司的拒绝投保，恋爱婚姻因此失败等。而研究发现，基因的表达受环境的影响，且某些非正常基因可能有我们未知的特殊功能。因此，绝对的“基因决定论”是不正确的。在社会对基因诊断结果尚不能公正看待时，临床医护工作者该怎样做呢？
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