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先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, ch）是由于甲状腺激素合成不足所造成的儿童时期最常见的内分泌疾病，简称甲低，以往称为克汀病、呆小病。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。在我国新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查结果为1:（7000～7500）。男女发病比例1:2。由于该病在遗传代谢性疾病中发病率最高，我国已于1995年6月颁布的“母婴保健法”中，将该病列为法定的新生儿筛查内容之一。
【病因和发病机制】
甲状腺激素几乎参与机体所有组织的代谢，其主要生理作用是：加速细胞内氧化过程，促进新陈代谢，增高基础代谢率；促进蛋白质合成，增加酶活性；提高糖的吸收和利用；加速脂肪分解、氧化；促进细胞、组织的分化、成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨生长；促进肌肉、循环、消化系统的功能；促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。
1.散发性先天性甲低 少数有家族史。
（1）甲状腺未发育、发育不全或异位 是先天性甲低最主要原因，约占90%，亦称原发性甲低，多见于女孩。其中约1/3患儿甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与相关基因遗传缺陷及免疫介导机制有关。
（2）甲状腺激素合成障碍 是导致先天性甲状腺功能低下的第2位原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺滤泡上皮细胞后，经过一系列酶的作用与酪氨酸结合成一碘酪氨酸（mit）及二碘酪氨酸（dit），再在缩合酶的作用下合成具有生物活性的t3与t4。甲状腺激素的释放先由溶酶体将甲状腺球蛋白分解，使t3、t4分离再释放入血。释入血中的t3、t4主要与血浆中甲状腺结合球蛋白（tbg）相结合，仅少量游离的t3与t4发挥生理作用。
（3）促甲状腺激素缺乏 亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低，因垂体分泌促甲状腺激素障碍所致。甲状腺激素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（trh）和垂体分泌的促甲状腺激素（tsh）控制，而血清t4则可通过负反馈作用降低垂体对trh的反应性，减少tsh的分泌。
（4）甲状腺或靶器官反应低下 均为罕见病。
（5）母亲因素 母亲服用抗甲状腺药物或患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，均可通过胎盘影响胎儿，造成先天性甲状腺功能减低症，亦称暂时性先天性甲状腺功能减低症，通常3个月内消失。
2.地方性先天性甲低 多见于甲状腺肿流行地区，主要是由于该地区水、土和食物中碘缺乏致使胎儿在胚胎期因碘缺乏而导致甲低。随着碘化食盐在我国广泛使用，其发病率已明显下降。
【临床表现】
先天性甲状腺功能减低症的主要临床症状为智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。症状出现早晚和病情轻重与残留甲状腺组织的多少及其功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，亦偶有在数年之后开始出现症状者。
1.新生儿期 常缺乏特异性，极易被忽视而漏诊。妊娠期胎动少、多为过期产儿、胎便排出延迟等是有价值的诊断线索。患儿身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝；生理性黄疸时间消退延迟；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢凉，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
2.典型症状 多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后呈现典型症状。
（1）特殊面容 表现为头大，颈短而粗，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀疏而干枯，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
（2）特殊体态 患儿身材矮小，躯干长四肢短小，上部量：下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
（3）生长发育落后 智力发育低下，神经反射迟钝，表情呆滞、淡漠；运动发育障碍，说、坐、立、走的时间均延迟。部分患儿青春期生殖系统发育和第二性征出现延迟。
（4）生理功能低下 表现为代谢率低，体温低而怕冷，食欲差，吸吮和吞咽缓慢，嗜睡、少哭、少动，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀或便秘；可伴有心包积液，心电图呈低电压、pr间期延长、t波平坦等改变。
3.地方性甲状腺功能减低症 因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。
（1）“神经性”综合征 以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。
（2）“黏液水肿性”综合征 以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征，血清t4降低、tsh增高。约25%患儿有甲状腺肿大。
【辅助检查】
1.新生儿筛查 目前多采用出生后2～3日的新生儿干血滴纸片检测tsh浓度作为初筛，结果大于20mu/l时，再检测血清t4、tsh以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和社会负担的重要防治措施。
2.血清t4、t3、tsh测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清t4、tsh浓度，如t4降低、tsh明显升高即可确诊。血清t3浓度可降低或正常。
3.trh刺激试验 若血清t4、tsh均低，则疑为trh、tsh分泌不足，可进一步做trh刺激试验：静脉注射trh7μg/kg，正常者在注射20～30分钟内出现tsh峰值，90分钟后回到基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若tsh峰值甚高或出现时间延长，则提示下丘脑病变。
4.x线检查 6个月以下患儿，摄腕部正位片或膝关节正位片，显示骨龄明显落后于实际年龄。
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